武汉女婴贝贝确诊为罕见的范可尼贫血,造血干细胞移植是唯一救治方法。但孩子才9个月大,体重仅12斤。就在5号下午,贝贝冲破重重生死关口,移植20天后顺利出仓(移植仓)。
今年1月,家住汉口的李先生一家迎来了可爱的女儿贝贝。小姑娘可爱又机灵,是一家人手心的宝贝。贝贝3个月时,李先生总觉得女儿面色不太好,脸上还有一些红色的点点,于是抱女儿去医院做体检。
贝贝爸爸:“后来查血出来,三系减少,血红蛋白、粒细胞还有血小板都很低,后来做了基因检查,说是范可尼贫血。”
范可尼贫血是一种罕见的骨髓衰竭性疾病,这种罕见病发病率近千万分之一,像贝贝这么小就得病的,更是少之又少。起初,李先生一家并未考虑让孩子在武汉就诊,计划带贝贝去北京治疗。
贝贝爸爸:“这个病可能全国大概有180个人左右,这是全中国的案例,整个湖北的话可能只有这个医院有过治疗经验。”

经多方打听,李先生找到了武汉儿童医院的熊昊主任。由于贝贝的骨髓处于“荒芜”状态,无法自行造血,需要不断靠输入血小板和红细胞维持生命。要治好孩子,唯一的方法就是进行造血干细胞移植,即俗称的骨髓移植。
武汉儿童医院血液肿瘤科副主任熊昊:“把这个孩子的造血功能换成健康的骨髓,我们也积极地和中华骨髓库联系,在全国范围内寻找配型合适的志愿者。”
今年8月,幸运的贝贝等到了合适的配型。志愿者听闻贝贝的基本情况后,也愿意捐髓来挽救这个小生命。10月中旬,贝贝接受了造血干细胞移植,不过,贝贝只有9个月大、体重只有6公斤,这已创下我省骨髓移植最低龄患儿的记录,面临着重重风险。
熊昊:“因为这个孩子的确是太小了,耐受要差得多,在预处理(化疗)期间孩子的反应比较差,而且拉肚子很频繁,最严重的时候,是每天都是血便,拉血便每天拉很多次,所以那段时间真的是很惊险。”
在移植20天后,贝贝体内的红细胞、白细胞、血小板等都在茁壮生长,达到出仓标准。5号下午,爸爸和爷爷、奶奶捧着鲜花,接回了他们日思夜想的贝贝。
贝贝家人:“这是谁呀,她太久没有出来了,可喜欢白大褂了,看到白大褂就高兴。”
贝贝出院回家后,还需要密切随访观察。如果顺利,一年多以后,捐赠者的造血干细胞将与贝贝“融为一体”,孩子就基本康复了。据悉,这是我省造血干细胞移植年龄最小的一例。帮女郎了解到,范可尼贫血属于一种先天性疾病,不少家长选择到国外或者北上广求医,其实武汉本地的医疗技术水平不亚于国外,医保政策也向本地居民倾斜。
熊昊:“这个孩子目前的移植费用是25万元左右,武汉市的医保可以报销55%~60%的比例,武汉市红十字会针对武汉市的儿童,如果需要做造血干细胞移植,可以申请额外的补助5万块钱,可能自费的比例就40%及以下。”